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表皮水疱症について

なのはな皮膚科医院　野本　浩生

表皮水疱症とは、皮膚をつくっている表皮（上の層）と真皮（下の層）をくっつけているタンパク質に生まれつきの異常があって、皮むけや水ぶくれを生じる病気です。4型に分類されます。

単純型

表皮の一番下にある基底細胞という細胞にはがれが生じます。細胞の骨組みに必要なケラチン5やケラチン14に異常があります。

接合部型

表皮と真皮のあいだの部分にはがれが生じます。ここにはヘミデスモソームと呼ばれるしくみがありますが、それをつくっている17型コラーゲン、ラミニン332、α6β4インテグリンなどの異常が原因です。

栄養障害型

表皮のすぐ下にはがれが生じます。基底膜とよばれるしくみをつくる7型コラーゲンに異常があっておこります。

キンドラー症候群

表皮基底細胞の中や表皮のすぐ下など、色々な部位ではがれが生じます。

表皮水疱症はタイプにより深刻さや併発する症状が異なるため正確なタイプの診断が重要です。表皮水疱症の専門病院では、皮膚の症状や異常のある部分を特別に染めることができる免疫組織学的検査、通常の顕微鏡よりもさらに高性能な電子顕微鏡により病型を診断します。主に大学病院などの表皮水疱症の専門機関で検査を行っています。表皮水疱症は遺伝子の異常によりおこる病気で、両親から子供に伝わります。どちらか一方の遺伝子の異常だけで病気になるタイプを優性遺伝、両方に異常があって病気になるタイプを劣性遺伝といいます。表皮水疱症は病型によってこれらの遺伝タイプがちがうので、正しく病型を診断することによって、次のお子さんに表皮水疱症がおこる確率が推測できます。

また患者さんのお子さんに遺伝する確率も推測できます。この病気を根本的に治すことができる治療法はありません。症状に合わせた対症療法を継続的に行っていく必要があります。

（2021.12.28）