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母体血を用いた出生前診断

県立がんセンター新潟病院　婦人科　生野　寿史

母体血による無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）は、2013年4月より国内認定施設で臨床研究として導入されすでに6年以上が経過しています。県内では、新潟大学医歯学総合病院において同時期より遺伝カウンセリングを開始し、これまでに1,000人以上の方が検査を受けられています。

NIPTは、母体血液中に浮いている短いDNA（デオキシリボ核酸）断片を利用して、胎児側の遺伝学的情報を調べるものです。このDNAの一部は、胎盤の絨毛（じゅうもう）細胞と呼ばれる組織に由来します。絨毛細胞は、胎児由来の組織であり、この塩基配列を解析することで胎児側の遺伝学的情報が得られます。母体血中に含まれるDNA断片には、母体由来と絨毛細胞由来のものが混在しています。

例えば、21トリソミー（ダウン症候群）である場合には、赤ちゃんが21番染色体を1本多く持っているため、21番染色体由来の断片量が通常に比べてわずかに増加します。この変化を特殊な解析方法を用いて明確にすることで診断を行います。羊水検査と異なり、確定診断ではありませんが、妊婦さんからの採血のみで実施可能であるため、母児にリスクがありません。

検査対象としている染色体疾患は、13、18、21番染色体のトリソミーです。検査結果が「陰性」であった場合には、99・9％以上の確率をもって赤ちゃんの三つのトリソミーは否定されます。「陽性」であった場合には、確定診断を行うための羊水検査が必須となります。

国内への検査導入においては、生命の選別につながるとして大きな社会問題となりました。現在、非認可施設での実施件数が増加しており、十分な遺伝カウンセリングを受けずに検査が行われていることが問題視されています。

検査を受けたご両親は、遺伝カウンセリングを通じてさまざまなことを考え、悩み、妊娠継続をどうするのか結論を出されています。ご両親が十分に話し合いを重ねた上で決定したものであるならば、どちらの結論も尊重され、サポートされるべきであると考えます。そのためにも適切な遺伝カウンセリングを受けた上で検査を受けることが重要です。

（2019.08.28）